Sra. Editora:
La fibrilación ventricular (FV) idiopática supone alrededor del 8% de los casos de muerte súbita cardiaca, y entre sus posibles causas se ha descrito una canalopatía oculta1. Raramente se presenta como tormenta eléctrica, en cuyo caso la ablación con catéter es la única alternativa cuando fallan los fármacos2.
Presentamos el caso de una mujer de 53 años de edad, sin antecedentes de interés y asintomática hasta el ingreso por un episodio sincopal. En la monitorización se objetivó una taquicardia ventricular polimórfica con cese espontáneo y extrasistolia ventricular (EV) monomórfica frecuente, con morfología de bloqueo de rama izquierda y eje superior-izquierdo e intervalo de acoplamiento corto que desencadenaba episodios repetidos de FV, que precisaron desfibrilación en unas 20 ocasiones en 72 h.
El electrocardiograma basal era normal. Se descartaron alteraciones metabólicas, consumo de tóxicos y cardiopatía estructural mediante ecocardiografía, coronariografía, cardiorresonancia, test de adrenalina y flecainida.
Se realizó un primer estudio electrofisiológico (EEF) urgente porque tras la infusión de amiodarona persistían las recurrencias frecuentes de FV, que requirieron desfibrilaciones, la última durante el traslado al laboratorio de EEF donde, tras introducir catéteres en His y ápex de ventrículo derecho (VD), no aparecieron EV ni otras arritmias.
A las 4 h de finalizar el EEF, reapareció la EV inductora de FV, que precisó de nuevas desfibrilaciones no prevenidas por infusión de isoprenalina, bloqueadores beta ni procainamida, por lo que a la mañana siguiente se repitió el EEF. A lo largo del septo medio a apical de VD, se registraban potenciales de Purkinje en relación con la inserción distal de la rama derecha, potenciales que precedían en 45 ms el inicio del QRS de la EV inductora de FV autolimitada en una ocasión (Figura 1). Las aplicaciones de radiofrecuencia suprimieron la EV y los episodios de FV. A los 7 días se implantó un desfibrilador automático monocameral, y tras 10 meses de seguimiento sin fármacos, no se han registrado arritmias ventriculares en el dispositivo. El estudio genético detectó una mutación frame-shift en la subunidad alfa del canal de sodio del gen SCN5A (D1816fs) no descrita previamente, que condiciona una detención precoz en la transcripción y determina una proteína truncada o acortada.
Figura 1. A: trazado electrocardiográfico al ingreso con episodio de fibrilación ventricular iniciado por extrasistolia ventricular. B: reconstrucción electroanatómica del ventrículo derecho con sistema CARTO®, donde no se aprecian zonas de bajo voltaje. Los puntos de aplicación de radiofrecuencia se representan en rojo. C: fluoroscopia en oblicua derecha, que muestra catéteres en aurícula derecha, ápex del ventrículo derecho y ablación en septo apical. D: potencial de Purkinje en la zona de origen de las extrasístoles. ABL: ablación; AD: aurícula derecha; P: potencial de Purkinje; VD: ventrículo derecho.
El principal mecanismo de muerte súbita cardiaca es la FV y su causa más frecuente, la cardiopatía isquémica. Se cataloga la FV de idiopática cuando no se encuentra cardiopatía estructural, cardiotoxicidad, anomalías electrolíticas o condición hereditaria predisponente1.
Aunque la EV es una arritmia benigna, hay casos en que EV procedentes del sistema de Purkinje o del tracto de salida del VD actúan como iniciadores de episodios de FV en pacientes sin cardiopatía, con cardiopatía estructural o canaloptías. La ausencia de cardiopatía y la precocidad del EV encajan en la entidad descrita por Leenhardt et al3. Haissaguerre et al describieron la eficacia de la ablación con radiofrecuencia de la EV para prevenir nuevos episodios de FV a corto y largo plazo2.
Este caso es singular por dos motivos. Por un lado, resalta la eficacia de la ablación en esta situación desesperada y la dificultad derivada de la supresión mecánica del foco por catéter. Por otro, describe una nueva mutación en el gen SCN5A como causa de FV idiopática con electrocardiograma normal. Por lo tanto, es una canalopatía oculta de la que la FV fue la primera manifestación. La penetrancia incompleta de las canalopatías explica que víctimas de FV con un corazón aparentemente normal y ausencia de expresión electrocardiográfica tengan inestabilidad eléctrica en relación con una enfermedad arritmogénica oculta determinada genéticamente1.
Autor para correspondencia: luis.tercedor.sspa@juntadeandalucia.es