Muerte súbita debida a miocardiopatía histiocitoide

Sra. Editora:

Ante un episodio de muerte súbita en un niño, debemos pensar sistemáticamente en una enfermedad cardiaca. La miocardiopatía histiocitoide (MH) es una enfermedad muy poco frecuente que causa arritmias ventriculares graves en fases muy tempranas de la vida. Presentamos 2 casos de MH diagnosticados tras una muerte súbita en 2 niñas pequeñas.

Caso 1

Primogénita de una pareja de padres sanos, de raza blanca y no emparentados. Se le diagnosticó una miocardiopatía hipertrófica en el tercer trimestre mediante ecografía prenatal. Al nacer, la exploración clínica reveló soplo cardiaco sistólico, hipotonía axial, lesiones eritematosas cutáneas lineales en la cara y el cuello, características del síndrome MLS (microftalmia con defectos cutáneos lineales) (Figura 1). El ECG mostró un síndrome de Wolff-Parkinson-White. La ecocardiografía transtorácica mostró una miocardiopatía hipertrófica biventricular y una pequeña comunicación interventricular perimembranosa. A los 7 días de vida, la paciente presentó una taquicardia ortodrómica que se trató exitosamente con amiodarona. El estudio etiológico de la miocardiopatía hipertrófica no aportó información útil. A la edad de 3 meses, la paciente presentó fibrilación ventricular, sin reanudación de la actividad eléctrica a pesar de las desfibrilaciones. La autopsia confirmó una hipertrofia cardiaca con micronódulos en las válvulas mitral y tricuspídea. El análisis histológico mostró áreas de haces de fibras miocárdicas de aspecto normal, que contrastaban con células de aspecto histiocitoide situadas en el miocardio, el pericardio y las válvulas, lo cual motivó un diagnóstico de MH.

Figura 1. A: lesiones eritematosas cutáneas lineales de la cara y el cuello (flechas blancas) características del síndrome microftalmia con defectos cutáneos lineales. B: ecocardiografía transtorácica que muestra una miocardiopatía hipertrófica.

Caso 2

Mujer, primer hijo sano de una pareja de padres de raza blanca no emparentados. A la edad de 20 meses, la paciente sufrió parada cardiorrespiratoria secundaria a una taquicardia ventricular polimórfica refractaria a las desfibrilaciones cardiacas (Figura 2A). En la autopsia, se observó la presencia de unos nódulos amarillos pequeños en las valvas de la válvula tricúspide (Figura 2B). Estos nódulos estaban formados por células granulosas, espumosas y grandes en el subendocardio. La inmunotinción mostró una reactividad perimembranosa de actina específica muscular, pero no de los marcadores histiocitarios (PS100, CD68). El análisis histológico reveló la presencia de grupos de células histiocitoides en la región subendocárdica, desde el vértice cardiaco hasta la aurícula, en todo el grosor del tabique auricular y en las valvas de las válvulas auriculoventriculares, lo cual motivó un diagnóstico de MH (Figura 2C).

Figura 2. A: taquicardia ventricular polimórfica refractaria a desfibrilación cardiaca. B: nódulos histiocitoides arritmogénicos amarillos en las valvas de la válvula tricúspide (flechas negras). C: corte histológico del ventrículo izquierdo que muestra células granulosas espumosas graves (estrella blanca) y células miocárdicas normales (estrella negra).

Debe pensarse sistemáticamente en el diagnóstico de MH en caso de muerte súbita o arritmia ventricular grave en los niños, sobre todo en las niñas de menos de 2 años de edad¹. El 19% de los casos de MH se han manifestado en forma de muerte súbita en niños que no tenían antecedentes patológicos especiales. Estos pacientes con frecuencia presentan arritmias supraventriculares o ventriculares no controladas con los tratamientos antiarrítmicos convencionales. El síndrome de síndrome de Wolff-Parkinson-White se da en casi un 10% de los casos y puede indicar una cardiopatía difusa o marcar la gravedad. El fenotipo ecocardiográfico es variable. La miocardiopatía hipertrófica simétrica o asimétrica con un endocardio trabeculado apunta a MH. Se describen malformaciones cardiacas (comunicación interventricular, comunicación interauricular, síndrome de Shone). Puede haber una ecocardiografía normal en una forma focal de la enfermedad. Histológicamente, la MH se caracteriza por la presencia de nódulos con más o menos dispersión en el miocardio o el endocardio². La extirpación de los nódulos arritmógenos es el único tratamiento que puede aportar una curación completa y la desaparición de las arritmias³. Las células histiocitoides tienen potencial arritmogénico y el tratamiento convencional de las arritmias no es efectivo. En todos los casos, el tratamiento médico ha comportado la muerte del paciente. En los pocos pacientes en que llega a aplicarse la extirpación quirúrgica, no se conoce el pronóstico a largo plazo. Se ha descrito un caso en un niño de 30 meses que se trató con trasplante cardiaco⁴. La etiopatogenia de la MH no está todavía claramente establecida y se la considera una enfermedad mitocondrial ligada al cromosoma X que afecta al músculo cardiaco. Esta hipótesis parece confirmarse por la asociación del síndrome MLS; un trastorno del neurodesarrollo muy poco frecuente que se asocia a lesiones eritematosas lineales cutáneas en la cara y el cuello, anomalías oculares y lesiones neurológicas, en el sexo femenino con una monosomía Xp22.3⁵.

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