Mujer de 23 años asintomática, remitida para descartar una miocardiopatía hipertrófica (MH), ya diagnosticada a su padre mediante ecocardiografía. El electrocardiograma (ECG) era anormal (fig. 1). El ecocardiograma objetivó un aumento de la trabeculación apical y alteración de la relajación en el estudio Doppler. La cardiorresonancia magnética (CRM) confirmó, mediante secuencias steady state free precession, un aumento de la trabeculación (flechas) anteroapical y septal (fig. 2), sin alteración de la contractilidad. El eje corto medioapical presenta una diferente intensidad de señal (IS) anteroseptal que pone de manifiesto una capa epicárdica y otra de menor IS, que correspondería a una exigua densidad de miocardio del estrato trabeculado. Valorado el actual criterio diagnóstico de miocardiopatía no compactada (MNC) mediante CRM (cociente miocardio no compactado/compactado > 2,3 en diástole), no se pudo considerar esta entidad. El estudio con gadolinio en fase precoz y tardía (fig. 3) fue normal.
Fig. 1.
Fig. 2.
Fig. 3.
En el 68% de las necropsias y recientes estudios con CRM, se han encontrado limitadas áreas de miocardio no compactado en corazones normales y en cardiopatías como la MH, la miocardiopatía dilatada (MD) o incluso la hipertensiva.
En este caso debe destacarse el importante valor diagnóstico de la historia clínica (antecedente paterno) y del ECG, que nos obligan a pensar en una posible expresión fenotípica parcial de una MNC, dada la gran variabilidad en la manifestación de las mutaciones del sarcómero (son especialmente interesantes aquí los defectos en el gen MYH7, implicados en la MH y la MD familiar y recientemente en la MNC).
Full English text available from: www.revespcardiol.org