Palabras clave
INTRODUCCIÓN
Los tumores cardíacos primarios constituyen una afección poco frecuente en nuestro medio, con una incidencia variable que oscila entre el 0,0017 y el 0,28% según diferentes series de autopsias1. Dentro de ellos, el mixoma cardíaco constituye la estirpe histológica más frecuente2.
Su presentación puede ser esporádica o, más raramente, asociada a una enfermedad multisistémica conocida como síndrome o complejo de Carney, que engloba lesiones pigmentadas cutáneas, tumores periféricos y neoplasias endocrinas3. Es una entidad poco conocida y en todo el mundo se habían descrito 150 casos hasta 1985. En los últimos años ha experimentado un importante avance en cuanto a su conocimiento.
Aportamos un caso muy inusual de inicio clínico del síndrome de Carney en una paciente joven que presentó un infarto agudo de miocardio secundario a un mixoma auricular y que permitió establecer el diagnóstico de dicha entidad.
CASO CLÍNICO
Se trata de una mujer de 43 años, sin hábitos tóxicos de interés ni factores de riesgo coronario, que acudió al hospital por un episodio de opresión precordial irradiado a ambos brazos, junto con un importante cortejo vegetativo. Como antecedentes destacaba una intervención de fibroadenoma mamario hacía unos años. La exploración física demostraba una talla baja (148 cm), constitución delgada, lentiginosis facial y labial (fig. 1), sin otros hallazgos patológicos. Se realizó un ECG, en el que se observó una imagen de lesión subepicárdica en la cara inferior y V5-V6, por lo que fue ingresada en UCI. En la analítica no se apreciaban alteraciones significativas. Se realizó fibrinólisis con r-TPA con 4 h de retraso, sin incidencias. La evolución electrocardiográfica y enzimática fue compatible con necrosis miocárdica (creatincinasa [CK] 1.653 y CK-MB 156).
Fig. 1. Lentiginosis facial y labial.
Se realizó un estudio ecocardiográfico transtorácico que puso de manifiesto una masa tumoral, pediculada, implantada en el septo auricular que protruía en diástole en la válvula mitral, originando una ligera estenosis (fig. 2); así mismo, se objetivaba una hipocinesia en la pared inferior y punta con buena función ven tricular. Se practicó un estudio de resonancia magnética nuclear que puso de manifiesto una masa de 4 * 3,7 * 2 cm de diámetro, intraauricular izquierda con implantación en septo interauricular y parcialmente en la válvula mitral (fig. 3). En el cateterismo cardíaco se apreció un árbol coronario normal, sin lesiones significativas.
Fig. 2. Plano apical de 4 cámaras que muestra una masa (flechas) adherida al tabique interauricular y que protruye en diástole a través del orificio mitral.
Fig. 3. Imagen de resonancia magnética (cortes coronal y transversal, respectivamente) en la que se observa una masa intraauricular izquierda (flecha) con aparente implantación en el septo interauricular y parcial de la válvula mitral, compatible con mixoma auricular.
Dada la presencia de alteraciones cutáneas, fibroadenoma mamario y mixoma auricular se estableció el diagnóstico de síndrome de Carney y se realizó un estudio exhaustivo para descartar alteraciones endocrinas asociadas, que incluía: determinación hormonal completa (hormona del crecimiento, prolactina, cortisol, ACTH, LH, FSH, estradiol y hormonas tiroideas), colonoscopia (para descartar un síndrome de Peutz-Jegers) y anticuerpos antinucleares y anticardiolipina, sin encontrar alteraciones significativas. El estudio del cariotipo descartó la presencia de un síndrome de Turner.
Con el diagnóstico de mixoma auricular e infarto de miocardio probablemente embolígeno fue remitida al hospital de referencia para intervención quirúrgica, que se llevó a cabo sin complicaciones. El informe anatomopatológico de la pieza quirúrgica fue compatible con mixoma auricular.
En el seguimiento realizado a los 4 meses, la paciente se encontraba asintomática, sin recidivas en el estudio ecocardiográfico practicado. El estudio familiar realizado a los parientes de primer grado (hermana e hijo) fue negativo.
DISCUSIÓN
A pesar de que la presentación de los mixomas suele ser esporádica, se describe en la bibliografía un síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los pacientes, generalmente jóvenes, constituido por la presentación conjunta de mixoma cardíaco, lesiones cutáneas, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante3.
Fue Carney, en 1985, quien describió los criterios diagnósticos de esta rara enfermedad, requiriendo la presencia de dos o más de ellos para establecer el diagnóstico3: a) mixoma cardíaco; b) mixomas cutáneos; c) mixomas o adenomas mamarios; d) manchas pigmentadas mucocutáneas; e) enfermedad adrenocortical nodular pigmentada; f) tumores testiculares, y g) adenoma hipofisario secretor de hormona del crecimiento. Las combinaciones entre ellos son diversas y se ha constatado en la bibliografía un máximo de 5 criterios juntos en dos de los 40 pacientes que forman la serie estudiada por Carney. Nuestra paciente cumplía tres de los requisitos (lentiginosis facial, mixoma auricular y fibroadenoma mamario).
Las lesiones cutáneas pigmentadas (léntigos, nevos azules o efélides) afectan a más de la mitad de los pacientes y pueden estar presentes desde el nacimiento. Los léntigos están muy extendidos y típicamente afectan al área centrofacial, incluyendo el borde de los
labios y la conjuntiva, especialmente la carúncula lagrimal y el pliegue semilunar conjuntival. Ocasionalmente se encuentran manchas pigmentadas intraorales. Los nevos azules son múltiples, de pigmento oscuro, en forma de cúpula y de pequeño tamaño (menos de 1 cm), afectando al tronco y extremidades (no a las manos y los pies) y menos frecuentemente a la cabeza y la nuca. Los mixomas periféricos aparecen en diferentes localizaciones (rostro, mama, extremidades, vulva, etc.) y son muy recurrentes4.
En el 30% de los pacientes encontraremos alteraciones endocrinas que incluyen: a) síndrome de Cushing (20% de los casos), provocado por una rara afección suprarrenal llamada enfermedad adrenocortical nodular primaria o pigmentada, de patogenia desconocida, en la que existe un hipercortisolismo resistente a la supresión con dexametasona; b) tumores testiculares, de carácter bilateral y multicéntrico, de los que el más frecuente es el tumor de Sertoli, que condiciona una precocidad sexual, y c) y afección hipofisaria, caracterizada por adenomas productores de hormona del crecimiento (ocurre en menos del 2% de los casos), provocando acromegalia o gigantismo3. La afección tiroidea también es relativamente común e incluye un espectro de anormalidades que van desde la hiperplasia folicular hasta el carcinoma, siendo de gran utilidad la ecografía en su detección y seguimiento5.
Las mamografías de las pacientes afectadas por este síndrome presentan múltiples masas con apariencias variables (iso o hipodensas, no calcificadas la mayoría de las veces) y que probablemente representan fibroadenomas mixoides o adenomas ductales. Todas estas lesiones presentan características benignas y no deben motivar múltiples biopsias6.
El componente más serio del complejo de Carney (también llamado síndrome mixomatoso) es el mixoma cardíaco, que en la serie descrita por Carney provocó nueve de las 12 muertes registradas3.
Los pacientes afectados por esta enfermedad multisistémica son generalmente más jóvenes que los que padecen un mixoma esporádico (edad media de diagnóstico 25 frente a 56 años). El mixoma cardíaco puede localizarse en cualquiera de las cámaras cardíacas (87% en la aurícula, 13% en el ventrículo), pudiendo ser simultáneos en la mitad de los casos7.
Las manifestaciones clínicas de la afección cardíaca se encuentran determinadas fundamentalmente por la localización del tumor, su tamaño y el grado de movilidad2. La clínica más frecuente son los síntomas derivados de la obstrucción de la válvula mitral (disnea, ortopnea y dolor torácico) que aparentan una valvulopatía mitral. Debido a que gran parte de estos tumores son friables, una tercera parte de los pacientes presentan fenómenos embólicos, ya sea por fragmentos del tumor o por trombos formados en su superficie, localizados la mayor parte de las veces en las arterias cerebrales y en menor medida en otras localizaciones (arterias coronarias, renales, etc.). Las manifestaciones generales, como fatiga, fiebre, pérdida de peso y artromialgias, también han sido observadas en estos pacientes, por lo que se puede confundir con procesos infecciosos (endocarditis, fiebre reumática), trastornos inmunológicos (artritis reumatoide, enfermedades del colágeno) o enfermedades malignas. Otras formas de presentación más inusuales son la pericarditis, el síncope, el infarto de miocardio (como ocurrió en nuestro caso) y la muerte súbita (por embolismo coronario u obstrucción valvular)8.
Recientemente se ha localizado la alteración genética en el cromosoma número 17, lo que proporciona un elemento fundamental a la hora de establecer correctamente el diagnóstico de este síndrome familiar9.
Una vez asentada la sospecha del tumor se debe proceder, a corto plazo, a su exéresis quirúrgica para establecer el diagnóstico y evitar el riesgo de embolización y muerte súbita. A diferencia de lo que ocurre en el mixoma esporádico, en el que la posibilidad de recurrencias es baja (2% de los casos), aproximadamente el 20% de los mixomas de este síndrome recidiva, por lo que se recomienda un control ecocardiográfico periódico10. Las recidivas suelen ocurrir entre el primer y el noveno año tras la intervención quirúrgica. La resección incompleta, la movilización intraoperatoria del material tumoral, la embolización y, sobre todo, la génesis multifocal han sido propuestas como posibles explicaciones1.
Por último, y dado el componente hereditario de esta rara enfermedad, es conveniente realizar un estudio de escrutinio ecocardiográfico en parientes de primer grado. No debemos olvidar que aproximadamente el 27% de los pacientes tiene uno o más miembros de la familia afectados10.
Correspondencia: Dr. P.J. Morillas. Sección de Cardiología. Hospital Universitario San Juan. Ctra. Nacional 332 Alicante-Valencia, s/n. 03550 San Juan de Alicante. Alicante. Correo electrónico: pedromorillas@teleline.es. Recibido el 25 de mayo del 2000. Aceptado para su publicación el 30 de octubre del 2000.