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Una mujer de 78 años fue remitida por un infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST. La exploración física mostró un soplo de eyección sistólico 3/6 y una coloración negra azulada de las escleróticas, las uñas y los pabellones auditivos (figuras A-C). En la coronariografía se observó oclusión de la arteria coronaria derecha (figura D) y estenosis crítica de la arteria principal izquierda y la descendente anterior izquierda (figura E). Se realizó una angioplastia de la arteria coronaria derecha. Sin embargo, la ecocardiografía mostró una estenosis aórtica grave y disfunción ventricular izquierda. La paciente presentaba también una artropatía difusa debilitante con artroplastia de cadera bilateral previa. Se estableció el diagnóstico de alcaptonuria. Las puntuaciones de EuroSCORE logístico y de la Society of Thoracic Surgeons fueron del 45 y el 25,44% respectivamente. Con guía por ecografía intravascular, se implantó un stent farmacoactivo en la arteria descendente anterior principal izquierda no protegida. Se realizó una tomografía computarizada antes del implante percutáneo de válvula aórtica (figuras F-H) y, dada la inestabilidad hemodinámica, se llevó a cabo una valvuloplastia aórtica con balón como técnica puente (figura I y vídeo del material suplementario) seguida del implante de una prótesis autoexpandible de 29 mm (figura J).
La alcaptonuria es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo de la tirosina, que cursa con diversas anomalías sistémicas asociadas con depósito de pigmento ocronótico y degeneración y calcificación del tejido colagenoso. Las manifestaciones cardiovasculares de la alcaptonuria incluyen a menudo estenosis aórtica y excepcionalmente enfermedad coronaria. La cirugía cardiaca y la anestesia pueden resultar difíciles a causa de un tórax hostil, una aorta de porcelana y un trastorno pulmonar restrictivo, con aumento del riesgo de dehiscencia del esternón posoperatoria. Para estos pacientes frágiles con alto riesgo, la intervención coronaria percutánea y el implante percutáneo de válvula aórtica pueden ser opciones terapéuticas viables. Sin embargo, las calcificaciones aórticas amplias requieren una planificación exacta del acceso vascular mediante angiografía por tomografía computarizada.