Palabras clave
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Ellis-Van Creveld es una displasia condroectodérmica muy poco común que se hereda con carácter autosómico recesivo 1 . Las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son talla corta, polidactilia bilateral postaxial, displasia ungueal y dental y defectos cardíacos congénitos. Se estima que el corazón puede estar afectado en el 50-60% de los casos y la mayoría de las anomalías afectan al septo interauricular 2 . Cerca de la mitad de los pacientes fallecen precozmente en la infancia a causa de complicaciones cardiorrespiratorias 3 . A pesar de su rareza, el síndrome de Ellis-Van Creveld no debería presentar problemas de diagnóstico neonatal, por lo florido de sus manifestaciones. Es más, se ha descrito su diagnóstico prenatal mediante ecografía 4 .
Presentamos dos casos de síndrome de Ellis-Van Creveld en dos hermanos de raza gitana que fueron diagnosticados en la vida adulta.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1
Se trata de una mujer de 30 años y raza gitana, que acude a la consulta de cardiología para estudio de soplo cardíaco. La paciente negaba consanguinidad entre sus padres y reconocía rasgos fenotípicos similares a los suyos en un hermano varón. La paciente estaba asintomática. En la exploración física destacaba la presencia de talla corta (135 cm), con acortamiento de las extremidades superiores y polidactilia en ambas manos (fig. 1).
Persistía frenillo en el labio superior y los dientes eran cónicos de amplia base de implantación. Presentaba buen estado general y normal coloración de piel y mucosas. Se palpaba el impulso sistólico del ventrículo derecho y en la ausculatación cardíaca era audible un desdoblamiento fijo del segundo ruido y un soplo sistólico eyectivo II/VI en foco pulmonar. No existían signos de insuficiencia cardíaca derecha.
En el ECG se observaba ritmo sinusal, con eje a ­80°, PR de 240 ms y morfología de hemibloqueo izquierdo anterior y bloqueo incompleto de rama derecha. En la radiografía de tórax existía cardiomegalia a expensas de cavidades derechas con arco del tronco de la arteria pulmonar prominente e hiperaflujo pulmonar. En el ecocardiograma (fig. 2) se observó dilatación de la aurícula y ventrículo derechos y movimiento paradójico del septo interventricular.
Las válvulas auriculoventriculares estaban anormalmente alineadas y existía una pequeña hendidura en el velo anterior de la mitral e insuficiencia mitral leve. Se documentó una comunicación interauricular de tipo ostium primum amplia y el septo interventricular permanecía íntegro. A la paciente se le propuso la corrección quirúrgica, que rechazó.
Caso 2
Tras el diagnóstico de la paciente anterior, se aconsejó evaluación cardiológica de un hermano varón de 24 años con rasgos fenotípicos de la enfermedad. El paciente negaba síntomas atribuibles a patología cardiopulmonar. En la exploración física destacaba talla corta, polidactilia en ambas manos y displasia ungueal y dental. No presentaba cianosis. El ventrículo derecho era palpable y se auscultaba un desdoblamiento fijo del segundo ruido y un soplo sistólico eyectivo de hiperaflujo pulmonar. No se detectaban ingurgitación yugular, hepatomegalia ni edemas.
En el ECG se observaba ritmo sinusal, con PR de 220 ms, eje indeterminado y morfología de bloqueo de rama derecha. En la radiografía de tórax destacaban cardiomegalia a expensas de ventrículo derecho, arco pulmonar prominente e hiperaflujo pulmonar. Se realizó un ecocardiograma (fig. 3) en el que se observó la presencia de una aurícula única con dilatación del ventrículo derecho y movimiento paradójico del tabique interventricular.
Las válvulas auriculoventriculares estaban anormalmente alineadas, si bien no existía insuficiencia de las mismas. Al igual que su hermana, el paciente rechazó la intervención quirúrgica.
DISCUSIÓN
El síndrome de Ellis-Van Creveld es extraordinariamente poco frecuente en la población general. Se hereda con carácter autosómico recesivo, con la misma frecuencia en ambos sexos y en un tercio de los casos se reconoce consanguinidad entre los progenitores. Se han descrito concentraciones aisladas de casos, de entre las que destaca la del grupo religioso endogámico Amish en el Estado de Pennsylvania en los EE.UU. 5 . Aunque nuestros pacientes negaban consanguinidad en sus progenitores, el relativo aislamiento social de la raza gitana podría haberla condicionado.
Lo florido de las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad facilita su diagnóstico neonatal. Además, la ecografía fetal permite detectar intrútero las anomalías esqueléticas de las extremidades y las anomalías cardíacas 4 .
La mayoría de las anomalías cardíacas congénitas asociadas al síndrome son defectos del septo auriculoventricular e incluyen desde defectos del septo inter-auricular de tipo ostium primum de tamaño variable (caso 1) hasta la aurícula única (caso 2) 1,2 . En un 20% de los casos existen otras cardiopatías congénitas como la coartación de aorta, hipoplasia del ventrículo izquierdo o persistencia del ductus arterioso 1 .
Muchos pacientes con defectos del septo interauricular permanecen asintomáticos hasta la vida adulta con excelente tolerancia a la sobrecarga de volumen del corazón derecho impuesta por el cortocircuito auricular. Ello, junto al desconocimiento del síndrome o de las anomalías cardíacas asociadas, puede justificar excepcionalmente su diagnóstico tardío 6 .