Palabras clave
INTRODUCCIÓN
La miocardiopatía espongiforme, también conocida como «miocardio no compactado» es una forma infrecuente de miocardiopatía congénita, resultado de una embriogénesis endomiocárdica alterada.
El diagnóstico de esta entidad se hace según los hallazgos ecocardiográficos típicos, como son los recesos y las trabeculaciones intramiocárdicas. Los síntomas clínicos incluyen datos de disfunción sistólica ventricular, fundamentalmente izquierda, incluyendo la insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares y fenómenos embólicos. Sus aspectos clínicos y pronósticos son muy paralelos a los de la miocardioptía dilatada idiopática. Presentamos un caso de miocardiopatía espongiforme en su variedad aislada, sin otras anomalías asociadas.
CASO CLÍNICO
Se trata de un paciente varón de 16 años de edad remitido a nuestro centro para valoración de trasplante cardíaco por insuficiencia cardíaca refractaria al tratamiento convencional.
Entre sus antecedentes destacaba la muerte súbita de su madre a los 32 años, sin que se llegase a un diagnóstico causal de esta última, y tampoco se llegó a estudiar ni al padre ni a los familiares directos desde el punto de vista cardiológico ni genético.
Había sido diagnosticado de miocardiopatía hipertrófica no obstructiva, con disfunción sistólica severa en su hospital de referencia un año antes. La progresión de la insuficiencia cardíaca hasta hacerse de reposo (grado IV) fue el motivo por el que fue remitido a nuestro centro para la valoración del trasplante cardíaco. No se recogieron en la historia datos compatibles con episodios arrítmicos ni embólicos.
El cuadro clínico, como ya hemos mencionado, era el de insuficiencia cardíaca franca de predominio izquierdo, que había progresado en los últimos meses a pesar de un tratamiento que incluía furosemida (80 mg/día), espironolactona (25 mg/día), digoxina (0,25 mg/día), enalapril (10 mg/día) y carvedilol a una dosis de 6,25 mg cada 12 h.
En la exploración física destacaba un mal estado general, con hipoperfusión sistémica. La presión arterial era de 105/65 mmHg. En la auscultación presentaba unos tonos rítmicos a 120 sístoles por minuto, sin soplos, con galope por tercer ruido y crepitantes húmedos en ambas bases pulmonares.
Entre los estudios complementarios que se le realizaron destacaba una hiponatremia de 127 con disfunción leve de la función renal (creatinina 1,8). La hematimetría y el estudio de coagulación eran normales. El electrocardiograma demostraba una taquicardia sinusal con crecimiento ventricular izquierdo y extrasístoles ventriculares monomorfos aislados; la duración del QRS era de 110 ms.
La radiografía de tórax reveló una cardiomegalia moderada, con signos evidentes de hipertensión venocapilar.
La ecocardiografía puso de manifiesto una dilatación importante del ventrículo izquierdo, que presentaba una disfunción sistólica severa, con una fracción de eyección del 12%, con un septo de 24 mm (fig. 1). En el plano apical de 4 cámaras el endocardio presentaba recesos y eran evidentes unas trabeculaciones intramiocárdicas muy manifiestas en el segmento apical (fig. 2).
Fig. 1. Imagen ecocardiográfica bidimensional a través del plano paraesternal de eje largo, en la que se visualiza el engrosamiento miocárdico, con disfunción sistólica severa del ventrículo izquierdo.
Fig. 2. Imagen ecocardiográfica bidimensional (apical de 4 cámaras) donde se evidencian los recesos y trabeculaciones, sobre todo circunscritos al segmento apical.
La evolución clínica del paciente fue desfavorable, precisando medicación inotrópica a altas dosis desde el momento del ingreso. Fue trasplantado durante ese mismo ingreso y, aunque presentó un episodio de rechazo IIIA, la evolución posterior fue muy satisfactoria y a los 10 meses de seguimiento se encuentra asintomático y en muy buena situación clínica.
El análisis anatomopatológico del corazón confirmó el diagnóstico de miocardiopatía espongiforme y existió una gran correlación respecto a los recesos y trabeculaciones que se habían puesto de manifiesto en el estudio ecocardiográfico (fig. 3).
Fig. 3. Corte transversal del corazón del receptor que pone de manifiesto los recesos y trabeculaciones en el ventrículo izquierdo.
DISCUSIÓN
Dentro de las miocardiopatías, definidas como el conjunto de enfermedades del miocardio que causan una mala función del mismo, la forma espongiforme es realmente infrecuente y ha sido incluida en el grupo de las miocardiopatías sin clasificar1. A pesar de su rareza, la miocardiopatía espongiforme es una entidad que se está diagnosticando en los últimos tiempos de manera más frecuente2. Inicialmente descrita en la población pediátrica3, se ha observado también en pacientes adultos. Esto último quizá se debe a un reconocimiento de la enfermedad relativamente sencillo mediante la ecocardiografía bidimensional cuando se obtienen las imágenes características de recesos miocárdicos que comunican directamente con la cavidad ventricular en ausencia de otras anomalías4. Estas imágenes coinciden con los datos que se obtienen en el examen anatomopatológico de estas piezas5 (fig. 3).
Aunque puede afectar al ventrículo derecho y el septo interventricular, en las pocas series existentes en la bibliografía la implicación es del ventrículo izquierdo, siendo la implicación biventricular de un 40% de los casos3.
Como hemos mencionado con anterioridad, esta enfermedad se caracteriza por una disfunción sistodiastólica del ventrículo izquierdo, que clínicamente cursa con insuficiencia cardíaca6.
Existen 2 variedades5 de esta entidad: una forma aislada que no se asocia a ninguna malformación cardíaca ni extracardíaca, que con mucho es la más infrecuente, y otra en la que, junto a la miocardiopatía, existe dismorfia facial (frente prominente, estrabismo bilateral, micrognatia y paladar hendido) y con mucha frecuencia síndrome de Wolff-Parkinson-White, sobre todo en la población pediátrica. Las arritmias que pueden ocurrir son supraventriculares, mediadas por vías en el contexto de un síndrome de Wolff-Parkinson-White, y ventriculares, en las que el mecanismo electrofisiológico no está aún determinado5.
La base genética de esta enfermedad7 no es conocida totalmente, aunque existe relación con una mutación del gen G 4,5 en el Xq 28, independientemente de que se trate de la forma aislada o asociada al síndrome de Barth (neutropenia, retraso de crecimiento, aumento de ácidos orgánicos urinarios, bajas concentraciones de carnitina y anomalías mitocondriales), a la distrofia muscular de Emery-Dreifus y a la miocardiopatía miotubular. Se sabe que la recurrencia familiar es alta, y en la serie más amplia5 se ha asociado a un 44% de los casos. En el caso de nuestro paciente no se llegó a filiar la causa de la muerte de su madre, y tampoco se estudió a ningún otro familiar desde el punto de vista cardiológico ni genético.
Respecto al pronóstico y manejo de estos pacientes8, son pocos los datos que existen por el momento, pero en las series más amplias parece existir un paralelismo en la historia natural y el tratamiento con la miocardiopatía dilatada de origen idiopático. La mortalidad3 a los 6 años es del 80%. Respecto a la terapia9, se propone el tratamiento ampliamente aceptado de la insuficiencia cardíaca, incluida la anticoagulación y las medicaciones antiarrítmicas, y se han comunicado casos de implantación de desfibrilador automático y, por último, la indicación de trasplante cardíaco, siguiendo las directrices actuales del mismo.
Correspondencia: Dr. J.R. Siles Rubio.
Servicio de Cardiología. Hospital Reina Sofía.
Avda. Menéndez Pidal, s/n. 14004 Córdoba.
Recibido el 23 de enero de 2001.
Aceptado para su publicación el 24 de mayo de 2001.